O QUE É O PROJECTO FIND?
O projeto Find resulta da colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SDHM-SPP) e o laboratório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e permite disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico aos médicos que acompanhem um doente com suspeita clínica de mucopolissacaridose (MPS).

OBJECTIVOS
Tem por objetivo proporcionar um meio fácil, rápido e gratuito de rastreio de mucopolissacaridoses (MPS) em populações de risco, isto é, em pessoas com clínica sugestiva ou que possuam familiares afetados com uma MPS.

Sendo as MPS doenças de envolvimento multissistémico progressivo, é muito importante o seu diagnóstico precoce, pois possibilita orientação para um Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, com instituição adequada de terapêutica dirigida e orientação multidisciplinar.

COMO SOLICITAR?
Se o médico assistente suspeitar de MPS, pode solicitar um “kit de diagnóstico” através do preenchimento do formulário disponível nesta página. O referido kit inclui um cartão para colheita de sangue (gota seca) e um guia com as instruções de colheita e de envio para o laboratório INSA, onde a análise será processada.

Este teste deve ser efetuado apenas em populações de risco e tem de ser requisitado pelo médico, após obtenção de consentimento verbal/escrito do doente ou dos tutores legais, sendo tal registado ou anexado ao processo clínico.

RECOLHA DE AMOSTRAS
É utilizado um cartão de Guthrie (cartão com papel absorvente) que absorve o sangue e permite enviar por correio à temperatura ambiente.

Nessa amostra de sangue seco será efetuada a determinação das atividades enzimáticas das mucopolissacaridoses tipos I, II, IIIb, IV, VI e VII. Em caso de deficiência enzimática total ou residual, será, posteriormente, solicitado envio de sangue para confirmação em leucócitos e realização de estudo molecular.

COMUNICAÇÃO DOS RESULTADOS
O boletim dos resultados será enviado diretamente para o médico requerente, que é responsável pela transmissão da informação ao doente ou tutores legais.